什么是AADC缺乏症?

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芳香l -氨基酸脱羧酶(AADC)不足是一种罕见的中枢神经系统遗传疾病,通常会导致儿童发育迟缓。1 - 4AADC是一种在大脑和神经系统中非常重要的酶。1 - 4AADC缺乏干扰神经系统中的细胞通过一种叫做神经递质的物质相互交流。1 - 3AADC缺乏的患者缺乏功能AADC酶,该酶负责关键神经递质多巴胺和血清素合成的最后一步。3.这种缺陷会导致延迟或无法达到发育的里程碑,如走路、说话、独自坐着、或头部控制、肌张力减退、眼神经危象、自主神经异常,以及需要终身护理。1 - 3

AADC有哪些症状?

最常见的AADC缺乏的症状是下面的1 - 3、5:

  • 发育迟缓
  • 肌张力减退
  • 不正常的运动和运动障碍,尤指无意识的眼球运动

发育迟缓因人而异。1 - 3、5患有AADC缺陷的儿童可能无法完成以下任务3、4、6:

  • 抬起和控制他们的头部
  • 爬行
  • 坐着
  • 说话清晰(语言发育迟缓)

通常在患有AADC缺陷的儿童中观察到的非随意眼球运动被称为眼神经性危象。7当孩子的眼睛突然不自觉地向上翻动时,就会出现这样的时刻。3,6 - 8发作时间从几秒钟到几个小时,一天几次或一周几次。6、7、9当这种情况发生时,通常看起来孩子是癫痫发作。2、3其他无意识的运动,如突然的抽搐,乱踢,或扭转可能会出现。3.

您可能会注意到的其他常见症状包括以下内容1、3、8:

  • 过度出汗
  • 流口水
  • 下垂的眼睑
  • 鼻塞或流鼻涕

AADC缺乏的常见误诊

早期诊断AADC缺陷是非常重要的,AADC缺陷综合征患者可能仍未得到诊断,或容易被误诊为癫痫、脑瘫或自闭症。2、3、5、9 - 11AADC缺乏和其他神经递质疾病的重叠症状可能导致误诊。5、9、10任何类型的延误或误诊都可能导致不适当或延误治疗。3、5、9

患有AADC缺陷的儿童可能会出现癫痫发作、睡眠困难、行为问题,如易怒或过度哭泣、消化问题(腹泻、便秘和/或反流),以及进食问题,包括吞咽困难而不呛住或咳嗽。3.

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资源

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